Już w 5. tygodniu ciąży będzie można poznać wady genetyczne płodu.

Programowanie metaboliczne zdrowa w okresie ciąży nazywam naturalnym, genetycznym programowaniem płodu. Proces ten oznacza wpływ warunków środowiska w okresie ciąży i przez pierwsze trzy lata życia dziecka na zdrowie i metabolizm w dalszych latach jego życia. Programowanie metaboliczne zwraca uwagę m.in. na mutagenne związki w zanieczyszczonym powietrzu, skażenie gleby, stosowanie przez matkę środków czystości oraz kosmetyków o kłopotliwym składzie, czy ogólnie styl życia, w tym odżywianie. Jeśli nad wszystkimi elementami układanki udało nam się zapanować, pozostaje jeszcze kluczowy element, genetyka, nad którym nie zawsze mamy kontrolę.

Profilowanie genomu to narzędzie, które może być włączone do programowania metabolicznego, i które daje większe prawdopodobieństwo doprowadzenia trudnej ciąży do szczęśliwego rozwiązania.

Dotychczas możliwość poznania wad genetycznych płodu było ograniczone. Badania prenatalne są inwazyjne (poza badaniem płodowego DNA we krwi matki – jednak nie jest on w pełni miarodajny) i wykonywane są najwcześniej po zakończeniu 10. tygodnia ciąży.

W najnowszym „Science Translational Medicine” (nr 363 z 2 listopada 2016) jest mowa o nowej metodzie sekwencjonowania genomu płodu, którą można zastosować już w 5. tygodniu ciąży z komórek trofoblastu (jest to warstwa zewnętrza kosmówki) poprzez uzyskanie ich z Pap testu. W ten sam sposób jest wykonywana popularna cytologia, zatem inwazyjność metody jest znikoma.

Badanie DNA płodu we wczesnej ciąży pozwoli wykryć m.in. mutacje jednogenowe, które są przyczyną ponad 6000 chorób i są odpowiedzialne za 20 procent zgonów niemowląt. Biorąc pod uwagę rozwój medycyny oraz systematyczny spadek cen sekwencjonowania genomu, nowa metoda daje nadzieję na obniżenie odsetka zgonów. Warto wspomnieć, że jeszcze dwadzieścia lat temu, kiedy został sekwencjonowany pierwszy ludzki genom, cała procedura zajęła 13 lat i kosztowała około 3 miliardy dolarów! Obecnie koszt poznania DNA wynosi około tysiąca dolarów i można to zrobić w jeden dzień.

Uważam, że są to dobrze zainwestowane pieniądze.

Źródło: http://stm.sciencemag.org/content/8/363/363re4

 

Na zdjęciu: Szósty dzień blastocysty z widoczną linią komórek trofoblastu. Źródło: http://www.klinikembriyoloji.org

Leave your comments

Post comment as a guest

0
Your comments are subjected to administrator's moderation.
terms and condition.
  • No comments found

facebook

Instagram